Triệu chứng:
Triệu chứng của những người mắc phải hội chứng Prader Willi thường khác nhau trong mỗi giai đoạn khác nhau, bao gồm:
Giai đoạn sơ sinh:
- Giảm trương lực cơ: cơ của trẻ sơ sinh yếu, khi trẻ nằm nghỉ ngơi thì cơ khuỷu tay và đầu gối lỏng lẻo. Người trẻ có cảm giác như mềm nhũn ra.
- Khuôn mặt đặc trưng: mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng, miệng nhếch xuống và môi trên mỏng, trán thu hẹp.
- Trẻ có phản xạ bú kém nên chậm tăng cân.
- Mắt bị lác, không nhìn cùng một hướng gọi là thiếu sự phối hợp mắt.
- Trẻ mệt mỏi nhiều, khi bị kích thích thì phản ứng lại kém, rất khó thức dậy, khóc yếu, tiếng kêu yếu ớt.
Giai đoạn từ 1- 6 tuổi: trong giai đoạn này, những triệu chứng xuất hiện có thể tồn tại trong suốt cuộc đời nên cần quản lý và điều trị chặt chẽ, bao gồm những triệu chứng sau:
- Thèm ăn, tăng cân: trẻ ở độ tuổi này ăn rất nhiều nên tăng cân một cách nhanh chóng. Trẻ luôn cảm giác đói nên ăn thường xuyên, thậm chí ăn rất bất thường như có thói quen tích trữ đồ ăn, hoặc ăn thức ăn đông lạnh và rác.
- Kém phát triển giới tính: tình trạng thiểu năng sinh dục xảy ra với dấu hiệu tinh hoàn đối với bé trai và buồng trứng đối với bé gái ít sản xuất hoặc không có hormone giới tính, làm cho cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ ở giai đoạn này. Ở nữ giới, điều này có thể dẫn tới vô sinh, hoặc nếu không điều trị thì sẽ không có chu kỳ kinh nguyệt hoặc không có kinh tới 30 tuổi. Đối với nam giới, có thể không có lông mặt và không có khả năng vỡ giọng hoàn toàn.
- Thể chất kém tăng trưởng: những trẻ mắc phải hội chứng Prader Willi có khối lượng cơ thấp nhưng lượng chất béo trong cơ thể lại cao. Trẻ có bàn tay, bàn chân ngắn, nhỏ. Những trẻ mặc dù khi đạt đến mức tăng trưởng đầy đủ ở tuổi trưởng thành nhưng vẫn thấp hơn những thành viên khác trong gia đình.
- Khuyết tật về trí tuệ: chậm phát triển trí tuệ như suy nghĩ, lý luận, khả năng giải quyết vấn đề chậm.
- Vận động kém phát triển: những trẻ em bị bệnh này thường có khả năng di chuyển, ngồi dậy… muộn hơn những trẻ khác.
- Khả năng ngôn ngữ kém phát triển: trẻ sẽ mắc phải chứng chậm nói, phát âm nghèo nàn và khả năng thành lập câu cũng gặp khó khăn, kéo dài cho đến giai đoạn trưởng thành.
- Những vấn đề về hành vi: bướng bỉnh, giận dữ, mất kiểm soát. Đặc biệt, trẻ có thể nổi giận khi không cho trẻ ăn. Trẻ cũng có thể mắc phải chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, làm cho suy nghĩ và hành vi của trẻ lặp lại nhiều lần. Những rối loạn tâm thần cũng có khả năng xảy ra.
- Rối loạn về giấc ngủ: sự gián đoạn trong giấc ngủ kèm ngưng thở khi ngủ. Những biểu hiện này dẫn đến tình trạng buồn ngủ vào ban ngày. Béo phì cũng làm rối loạn giấc ngủ.
- Chứng vẹo cột sống: trẻ khi mắc hội chứng Prader Willi sẽ bị vẹo cột sống.
- Những vấn đề về nội tiết: không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, thiếu hụt hormone tăng trưởng, suy thượng thận làm cơ thể căng thẳng, không đối phó được với tình trạng nhiễm trùng.
Một số những triệu chứng khác của hội chứng Prader Willi bao gồm:
- Cận thị, những vấn đề liên quan đến tầm nhìn.
- Da, tóc sáng màu hơn những thành viên trong gia đình.
- Trẻ có ngưỡng chịu đau cao, không biểu lộ sự đau đớn nên rất khó để phát hiện những tổn thương.
- Hạ thân nhiệt và sốt cao có thể không thấy được mặc dù bệnh nặng.
- Tổn thương da và những vết bầm tím: đây là hậu quả của hành vị tự bóc da.
- Trẻ không thể nôn.
- Trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt thức ăn, dẫn đến tình trạng nghẹt thở.
Chẩn đoán:
Để chẩn đoán lâm sàng hội chứng Prader Willi, cùng dựa vào những giai đoạn khác nhau:
Đối tượng và trẻ sơ sinh sẽ có những biểu hiện sau giúp cho việc chẩn đoán:
- Giảm trương lực cơ
- Khóc yếu
- Phản xạ bú kém, ăn kém.
- Khuôn mặt có đặc điểm mắt hình quả hạnh nhân, trán thu hẹp, miệng nhỏ, môi trên mỏng.
- Tăng trưởng và phát triển bất thường,
Đối tượng là trẻ lớn hơn, khi được chẩn đoán mắc hội chứng Prader willi sẽ có những dấu hiệu sau:
- Ăn uống nhiều, không kiềm chế được khả năng ăn uống, tăng cân.
- Tuyến sinh dục phát triển muộn, dậy thì muộn, cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ.
- Chậm phát triển trí tuệ.
- Nước bọt có thể đặc và dính.
Sau khi đã xác định những triệu chứng lâm sàng trên, bệnh nhân sẽ được xét nghiệm công thức máu và áp dụng các phương pháp xét nghiệm di truyền đặc biệt để tìm được bất thường trong nhiễm sắc thể, góp phần hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Prader Willi.
Nguồn: Vinmec