Đây là câu hỏi mà các bậc cha mẹ trẻ và gia đình luôn băn khoăn, lo lắng khi có một bé bị Prader Willi. Có thể khẳng định một cách chắc chắn là Hội chứng Prader Willi là bệnh lý rối loạn di truyền không lây truyền.
Nguyên nhân:
Nguyên nhân hội chứng Prader Willi là do yếu tố di truyền. Cụ thể là một hay nhiều gen bị bất thường, và mặc dù vẫn chưa tìm ra được gen bất thường là gen nào nhưng những nghiên cứu cho rằng hội chứng Prader willi là do sai lệch của các gen thuộc nhiễm sắc thể 15.
Những yếu tố gen bất thường có thể bao gồm:
- Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 mất tích.
- Trẻ được nhân 2 bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ nhưng không nhận được nhiễm sắc thể 15 nào từ cha.
- Có những lỗi sai hoặc khiếm khuyết trong gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15.
Những khiếm khuyết di truyền trên gen của căn bệnh này đã phá hủy chức năng của vùng dưới đồi đó là điều khiển hormone gây đói, khát và giải phóng hormone nhắc nhở tiết ra chất hỗ trợ tăng trưởng và phát triển giới tính. Vì vậy, hội chứng Prader Willi thường gây ra hiện tượng không kiểm soát được cơn đói, cơ thể chậm tăng trưởng, giới tính chậm phát triển cũng như những biểu hiện khác của bệnh.
Đối tượng nguy cơ:
Vì những đột biến gen của nhiễm sắc thể 15 thường xảy ra ngẫu nhiên nên hội chứng Prader willi có thể xảy ra mà không cần phải có người trong gia đình đã mắc bệnh.
Một số trường hợp khác thì hội chứng Prader Willi được di truyền từ những người trong gia đình, có thể là người cha (đây là một trường hợp rất hiếm trong 3 dạng Prader Willi nên có thể bỏ qua. Chúng ta có thể khẳng định chắc chắn rằng đây là trò chơi của xác suất, nên đừng tìm cách đổ lỗi cho bố hay mẹ hay một ai đó trong gia đình – pwsvietnam).
Phòng ngừa:
Để phòng ngừa hội chứng Prader Willi, gia đình có thể tư vấn di truyền cùng với bác sĩ để xác định nguy cơ của việc sẽ sinh ra một đứa trẻ có khả năng mắc hội chứng này. (Có thể khẳng định gần như chưa có trường hợp nào được ghi nhận có hai anh chị em ruột cùng mắc Prader Willi. Đơn giản vì xác suất xảy ra là quá thấp. Tuy nhiên, để bảo đảm thì chúng ta vẫn nên làm các xét nghiệm nếu dự định có thêm một em bé khác để bảo đảm em bé sinh ra khỏe mạnh, không bị Prader Willi hay các bệnh khác – pwsvietnam).
Tổng quan về Prader Willi:
- Hội chứng Prader willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra, có nguyên nhân do mất chức năng 1 gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15.
- Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Đặc biệt hơn, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no. Vì vậy biến chứng thường gặp của căn bệnh này là chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương.
- Tần suất mắc phải hội chứng Prader willi là 1/15000- 1/20000 trẻ sơ sinh.
- Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi có thể giảm tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bệnh.
Nguồn: Vinmec