Dưới đây là những kiến thức mang tính tổng quát được tổng hợp bởi website của bệnh viện Vinmec. Đến thời điểm này (12/2022) thì chưa có một thuốc đặc trị nào cho hội chứng này. Tất cả các biện pháp, thuốc điều trị, hóc-môn (hormone) sinh trưởng… đều chỉ mang tính hỗ trợ, không trực tiếp giải quyết vấn đề cốt lõi của hội chứng. Tuy nhiên, dùng thì tốt hơn không dùng. Một điểm nữa là với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, việc kiểm soát béo phì hay cuồng ăn là không cần thiết, hãy chăm sóc con như bình thường với sự quan tâm chặt chẽ hơn với các vấn đề sức khỏe. Thậm chí ở thời điểm 0-2 tuổi, trẻ con ăn rất kém do bú mút kém… Hãy tham vấn ý kiến bác sĩ và chuyên gia để có biện pháp điều trị phù hợp. – pwsvietnam.
Những bác sĩ và những chuyên gia y tế sẽ tham gia vào quá trình kiểm soát tình trạng bệnh của trẻ.
Phương pháp chăm sóc và điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Prader Willi bao gồm:
- Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ: cần có một chế độ dinh dưỡng nhiều calo và những cách nuôi dưỡng đặc biệt nhằm giúp trẻ tăng cân. Kèm với đó cần phải theo dõi sự phát triển của trẻ để đánh giá điều trị.
- Điều trị hormone tăng trưởng: kích thích sự tăng trưởng, có tác động đến quá trình chuyển hóa năng lượng. Hiệu quả của phương pháp này là cải thiện yếu cơ, giảm lượng mỡ trong cơ thể của trẻ em bị bệnh.
- Điều trị hormone giới tính: áp dụng liệu pháp thay thế hormone: testosterone cho nam và estrogen, progesterone cho nữ. Phương pháp này giúp cho việc bổ sung hormone giới tính, được thực hiện khi trẻ đến tuổi dậy thì. Ngoài ra, phương pháp điều trị hormone giới tính còn giúp giảm nguy cơ loãng xương ở trẻ.
- Khi trẻ lớn hơn, chế độ ăn uống nhằm giảm lượng calo, kiểm soát trọng lượng cơ thể và giới hạn ăn uống sẽ được áp dụng cho trẻ.
- Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ: trước khi tiến hành phương pháp này, bệnh nhân cần được đánh giá giấc ngủ bởi các bác sĩ.
- Điều trị các vấn đề về phát triển toàn diện: bao gồm vật lý trị liệu để giải quyết các vấn đề về vận động và sức mạnh, ngôn ngữ trị liệu để cải thiện sự chậm nói, lao động trị liệu để phát triển các kỹ năng giao tiếp, xã hội và điều trị phát triển nhằm giúp cải thiện những vấn đề về hành vi.
- Chăm sóc cho trẻ về mặt tinh thần: có thể cho trẻ được điều trị với bác sĩ tâm lý để giải quyết vấn đề hành vi ám ảnh, rối loạn tâm thần. Có thể cho trẻ sử dụng thuốc để kiểm soát những vấn đề này.
Đối với cha mẹ, cần tuân thủ những điều sau để chăm sóc con bị mắc hội chứng Prader Willi một cách tốt nhất:
- Bế trẻ cẩn thận vì trẻ khi mắc hội chứng Prader Willi thường yếu trương lực cơ nên rất dễ bị trượt khỏi vòng tay nếu cha mẹ không cẩn thận.
- Tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ: hàm lượng calo trong bữa ăn thấp, tránh tình trạng béo phì.
- Không giữ thói quen ăn uống không lành mạnh như ăn thức ăn nhanh. Cần thực hiện những biện pháp giúp trẻ hạn chế việc ăn uống quá nhiều như khóa tủ lạnh và cho trẻ ăn những bữa ăn nhỏ.
- Bổ sung vitamin và khoáng chất cho bữa ăn của trẻ theo lời tư vấn của bác sĩ để giúp trẻ cân bằng dinh dưỡng.
- Duy trì thói quen tập thể dục mỗi ngày để kiểm soát cân nặng cũng phát triển thể chất cho trẻ.
- Lập ra giới hạn trong hành vi của trẻ theo chỉ định của bác sĩ
- Xét nghiệm sàng lọc thích hợp theo chỉ dẫn của bác sĩ để sàng lọc những biến chứng của hội chứng Prader Willi bao gồm tiểu đường, loãng xương, vẹo cột sống.
Vì những người mắc phải hội chứng Prader Willi phải cần được giám sát, chăm sóc và điều trị suốt đời nên đối với những người lớn mắc bệnh này, cần được bác sĩ tư vấn để chuyển đổi sang một chế độ chăm sóc dành cho người lớn đối với hội chứng Prader Willi.
Vì hội chứng Prader Willi là một gánh nặng cho gia đình và xã hội nên những gia đình của các bệnh nhân này cần tham gia vào hiệp hội dành cho bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader Willi để có thể có được sự giúp đỡ của các tổ chức y tế trên khắp thế giới, đồng thời có thể trao đổi kinh nghiệm chăm sóc quản lý bệnh và hòa nhập cộng đồng.