Thông tin này được dịch từ tài liệu của PWSA (UK). Đề nghị đọc kỹ phần miễn trừ trách nhiệm và tham khảo ý kiến của bác sĩ điều trị về vấn đề này!
Liệu pháp hoóc-môn hormone tăng trưởng (growth hormone – GH) cho trẻ có hội chứng Prader Willi (PWS):
Việc sử dụng phương pháp điều trị bằng GH cho trẻ mắc PWS được cho phép ở châu Âu từ 2001. Hiện tại có nhiều thử nghiệm, nghiên cứu, hầu hết ở quy mô nhỏ, cho ra những số liệu chứng minh những lợi ích rõ ràng cho trẻ em có PWS (Lời người dịch: Tài liệu này tương đối lâu rồi, hiện nay đã có thêm nhiều bằng chứng khoa học về tác dụng của hormone tăng trưởng đối với trẻ em và cả người trưởng thành có PWS.). Bao gồm:
– Tăng trưởng tốt hơn (chiều cao)
– Tăng khả năng vận động, trương lực cơ và cấu tạo cơ thể tốt hơn (như nhiều cơ hơn và ít mỡ hơn)
– Tăng khả năng tập luyện thể dục
– Tăng sức khỏe xương khớp
– Tăng khả năng hô hấp
Có phải bất kỳ trẻ nào mắc PWS đều nên điều trị GH?
Việc trị liệu bằng GH nên được cân nhắc cho tất cả trẻ em có PWS, Bộ Y tế sẽ cung cấp việc điều trị cho trẻ mắc PWS nếu bác sĩ khuyến cáo và khẳng định là an toàn. Điều trị GH không bắt buộc và một số gia đình quyết định không trị liệu cho trẻ bằng GH.
Tuy vậy cũng có một vài lí do về y khoa mà trẻ không được trị liệu bằng GH:
– Có những bệnh ngoài PWS
– Béo phì trầm trọng
– Vấn đề thở
– Bệnh ngưng thở lúc ngủ do tắc nghẽn/ do nguyên nhân trung ương không được điều trị
– Tiểu đường không thể kiểm soát
Những tác dụng phụ khi điều trị GH
GH được sử dụng cho trẻ mắc PWS từ những năm 1990 và chỉ có rất ít tác dụng phụ.
Đối với tất cả mọi người sử dụng GH:
– Có một tác dụng phụ gọi là tăng áp nội sọ lành tính (benign intracranial hypertension) làm đau đầu. Điều này hiếm khi xảy ra và sẽ hết khi dừng dùng GH.
– Những người sử dụng GH trong quá khứ được nghiên cứu thì không thấy tăng nguy cơ mắc bệnh khác sau này, nhưng các nghiên cứu về vấn đề này vẫn đang được tiếp tục.
Với trẻ mắc PWS điều trị GH:
– Khi những nghiên cứu đầu tiên việc điều trẻ mắc PWS bằng GH thì có báo cáo một số trẻ chết khi bắt đầu dùng GH. Tuy nhiên không có một bằng chứng rõ ràng khẳng định do dùng GH, tuy nhiên, GH có thể làm thay đổi việc thở ở một số trẻ có PWS và có thể làm bệnh ngưng thở lúc ngủ do tắc nghẽn nặng hơn. Đó là lí do cần phải kiểm tra kỹ trước khi sử dụng GH và trẻ phải được giám sát kỹ lưỡng khi sử dụng GH, đặc biệt là khi mới bắt đầu. Nguy cơ này cao hơn với trẻ mắc tiểu đường.
– Tiểu đường sẽ khó kiểm soát hơn khi điều trị GH.
– 30-40% trẻ mắc PWS bị vẹo xương sống (từ mức độ nhẹ tới nặng). Nghiên cứu không chỉ ra rằng nguy cơ này sẽ tăng lên khi điều trị GH.
Tuổi nào thì bắt đầu điều trị GH
Những nghiên cứu đầu tiên điều trị GH cho trẻ lớn tuổi, nhưng gần đây nghiên cứu chỉ ra GH có lợi cho trẻ nhỏ, và thậm chí còn điều trị GH cho trẻ sơ sinh. Thông tin điều trị càng sớm cho trẻ xuất hiện càng nhiều những năm gần đây. Có nhiều bằng chứng cho thấy việc điều trị GH sớm sẽ tốt, tuy vậy tùy thuộc bác sĩ sẽ cho ra thời điểm điều trị khác nhau.
Kiểm tra và test trước khi bắt đầu GH
Bởi có lo lắng việc điều trị GH có thể có ảnh hưởng tới hô hấp, việc kiểm tra giấc ngủ (đo
polysomnography các biến số được ghi nhận trong khi bệnh nhân ngủ) cần được thực hiện trước khi bắt đầu GH. Việc kiểm tra này sẽ giúp quyết định có cần thủ thuật gì trước khi điều trị GH hay không (ví dụ như cắt amidan hay điều trị sùi vòm họng, hỗ trợ thở qua đêm).
Một số chuyên gia kiểm tra độ thiếu hụt hormone sinh trưởng trước khi điều trị GH (kiểm tra IGF 1 hoặc kiểm tra kích ứng), nhưng không cần kiểm tra trước khi điều trị GH đối với trẻ mắc PWS.
Trước điều trị GH, trẻ phải được kiểm tra máu để xem có bị giảm hoạt động của tuyến giáp (hypothyroidism) không để điều trị trước khi GH. Chuyên gia cũng có thể kiểm tra mức độ tăng trưởng IGF-1 để kiểm soát điều trị GH.
Kiểm soát việc điều trị
Trong quá trình điều trị bằng GH, bé sẽ phải kiểm tra mỗi 3-6 tháng để chắc chắn rằng việc điều trị an toàn và hiệu quả. Thường sẽ kiểm tra máu thông thường và các kiểm tra y khoa, gồm:
– Đo chiều cao, cân nặng và kiểm tra cấu tạo cơ thể (tỉ lệ cơ, mỡ…)
– Kiểm tra máu bao gồm chức năng giáp trạng (xem có bị giảm hoạt động của tuyến giáp không) và IGF 1 (đây là chỉ dấu cho mức độ GH trong cơ thể và là cách thức để đo lượng GH cần dùng) và các chỉ dấu đối với bệnh tiểu đường.
– Kiểm tra việc thở và ngủ. Việc kiểm tra lại giấc ngủ (đa ký giấc ngủ – polysomnography) được khuyến cáo với tất cả trẻ mắc PWS trong vòng 3-6 tháng sau khi bắt đầu điều trị GH.
– Kiểm tra chứng vẹo xương sống.
– Kiểm tra xem có tác dụng phụ nào của GH không.
Kiểm soát cân nặng trong quá trình điều trị GH
Điều trị GH không thay đổi vấn đề tăng độ thèm ăn của trẻ mắc PWS, và cũng không phải là giải pháp giúp trẻ tăng cân. Trong những năm đầu của cuộc đời, điều qua trọng là giúp trẻ có thói quen ăn uống lành mạnh và có một sự kiểm soát chặt chẽ đối với thói quen ăn uống của chúng. Trẻ mắc PWS cần ít calo hơn, khoảng 60-80% so với trẻ bình thường. Tập thể dục thường xuyên và điều trị GH có tác dụng giúp cơ bắp tốt lên.
Thời gian điều trị:
Trừ những lý do đặc biệt, việc điều trị GH nên được áp dụng cho đến khi trẻ không lớn được nữa. Một số người trưởng thành mắc PWS cũng được điều trị bằng GH, tuy nhiên có ít nghiên cứu về việc này và cũng không có hướng dẫn từ cơ quan y tế về việc điều trị cho người lớn (Người dịch: Thông tin này cũng tương đối cũ và trên thực tế nhiều người trưởng thành vẫn đang được kê và sử dụng GH).