Hội chứng Prader Willi – những điều cơ bản
Giới thiệu
Hội chứng Prader-Willi (PWS) lần đầu được mô tả vào năm 1956 bởi các bác sĩ người Thuỵ Sĩ: Giáo sư A Prader, Tiến sĩ A Labhart và Tiến sĩ H Willi, những người đã nhận diện các dấu hiệu được mô tả rõ ràng, riêng biệt. Những dấu hiệu được y khoa mô tả là:
– Giảm trương lực (hypotonia): Trương lực cơ giảm, và “mềm” khi sinh ra.
– Giảm năng tuyến sinh dục (Hypogonadism): Phát triển không đầy đủ cơ quan sinh dục và các đặc tính sinh dục khác.
– Béo phì: Do ăn quá nhiều và (hyperphagia) và yêu cầu calo ít do tiêu thụ năng lượng thấp. Tất nhiên, béo phì không phải là đặc tính ở những người được kiểu soát việc ăn uống chặt chẽ.
– Khác thường về hệ thần kinh trung ương và tuyến nội tiết: gây ra những mức độ thiểu năng về học tập khác nhau, tầm vóc thấp, ăn nhiều (hyperphagia); ngủ nhiều (somnolence) và sự phát triển cảm xúc và xã hội sụt giảm.
Nhiều người bị PWS có thể có những đặc tính về hình thể vè khuôn mặt điển hình, bao gồm: mắt hình quả hạnh, trán hẹp, miệng ngược, bàn tay bàn chân nhỏ. Người mắc PWS có trương lực cơ kém phát triển, thường đi kèm với việc thiếu phối hợp và cân bằng. Trương lực cơ có thể cải thiện bằng các biện pháp phù hợp và tập thể dục (hormone sinh trưởng…).
Trí tuệ
Hầu hết người bị PWS đều gặp khó khăn trong học tập từ mức độ vừa phải tới trung bình. Một số ít có IQ ở mức 90 hoặc hơn trong khi một số ít gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc học tập.
IQ trung bình của người bị PWS vào khoảng 60-70, tuy nhiên một số sẽ gặp khó khăn để thể hiện trình độ IQ này do kỹ năng cảm xúc và xã hội thường kém phát triển.
Đọc, viết thường tốt hơn số học hay suy nghĩ trừu tượng. Một số rất giỏi trong những hoạt động phải ngồi một chỗ tĩnh tại để làm như chơi ô chữ, đan len, vẽ, màu sắc, xếp hình…
Nguyên nhân
PWS gây ra bởi bất thường trong nhiễm sắc thể 15 trong quá trình thụ thai. Phần lớn trương hợp (70%) là do bị xóa (mất một mẩu gene) trong nhiễm sắc thể 15 từ cha, trong khi 25% trường hợp do thừa hưởng 2 đoạn gene trong NST 15 từ mẹ, thay vì một từ mẹ và một từ cha (uniparental hay maternal disomy).
Một trường hợp nhỏ còn lại là do quá trình chuyển hóa, sao chép NST 15, có thể có nguồn gốc di truyền. Điều này những nhà nghiên cứu sẽ trao đổi với bạn rõ hơn.
Trong 2 trường hợp đầu, việc lặp lại khi sinh bé tiếp theo của bạn cũng như các thành viên khác trong gia đình có xác suất rất thấp. Nên nhớ, đây không phải lỗi do bố hay mẹ trẻ (dù mất đoạn gene của bố) hay thành viên khác trong gia đình bởi PWS xảy ra một cách ngẫu nhiên, không phải là kết quả của một hành động hay không hành động từ gia đình bố hay mẹ. (Đọc thêm trong phần về gene).
Một nghiên cứu chỉ ra tỉ lệ mắc phải hội chứng này rơi vào 1:22.000-1:52.000, thấp hơn tỉ lệ ở các nghiên cứu trước là 1:10.000-1:25.000. Ước tính ở Anh có khoảng 1.500-2.000 người bị PWS, tổ chức PWS UK liên hệ được với khoảng 1.000 người/gia đình.
Trẻ sơ sinh
Trẻ sơ sinh thường rất mềm (giảm trương lực cơ), khả năng bú yếu thậm chí không thể bú. Dùng ống xông (tube) được yêu cầu cho những ngày đầu hoặc tuần đầu; bú mẹ thường khó thành công. Trẻ thường tỏ ra ít thích thú với việc bú trong những tháng đầu, khóc yếu, và ngủ hầu hết thời gian trong những tuần đầu.
Bé trai thường có bộ phận sinh dục không phát triển đầy đủ. Bé gái cũng có thể có cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển nhưng khó nhận biết. Những cột mốc quan trọng như ngồi, đứng, đi và nói thường chậm, nhưng hầu hết các trẻ mắc PWS đều có thể có những khả năng này khi đủ 5 tuổi.
Thông thường, trẻ sơ sinh bị PWS thường rất đáng yêu và ngoan ngoãn, và thường được mọi người ngưỡng mộ ở bất cứ đâu bé có mặt.
Thời thơ ấu
Một thời điểm nào đó giữa 1 và 4 tuổi, hầu hết trẻ bị PWS bắt đầu tỏ ra thích thú đặc biệt với thức ăn (một số không có biểu hiện này cho tới khi trên 4 tuổi) và trong những trường hợp nặng thì tham ăn vô độ, và trẻ thường cố gắng để kiếm thức ăn bằng mọi cách.
Mỗi đứa trẻ có độ háu ăn khác nhau rất nhiều, nhưng tất cả đều có sự quan tâm đặc biệt tới thức ăn. Điều này có thể cải thiện bằng việc quản lý tốt, kiểm soát chế độ dinh dưỡng và giáo dục sớm về chế độ ăn.
Tuy nhiên, nếu năng lượng đầu vào không được kiểm soát, trẻ sẽ tăng cân rất nhanh. Vì vậy, một chế độ ăn calo thấp là sống còn cho cuộc sống của những người bị PWS. Một kế hoạch thể dục phù hợp sẽ giúp giữ cân và tăng cường cơ bắp. Nếu không được kiểm soát, lượng mỡ tăng cao ở mông, bụng, thân mình và bắp đùi.
Trẻ em bị PWS thường ngoan và thân thiện, nhưng bắt đầu khó bảo hay hành vi ám ảnh, và sẽ rất nóng tính nếu không được làm theo ý mình hoặc bị từ chối cho ăn.
Người bị PWS thường khó phát triển đầy đủ về mặc sinh dục. Chỉ có 5 trường hợp được biết đến là phụ nữ mắc bị sinh con.
Thời thanh niên
Người bị PWS có mức độ phát triển khác nhau và không có một mức độ phát triển chung. Một số phát triển sinh dục khi nhỏ tuổi, nhưng không phát triển đủ. Ở hầu hết các trường hợp sẽ dậy thì muộn. Đàn ông có dương vật nhỏ, tinh hoàn không xuống là phổ biến. Lông mặt và ở bộ phận sinh dục có thể ít, và giọng nói không thay đổi.
Ở phụ nữ, ngực phát triển thường nhỏ, và nếu có kinh nguyệt thì thường không theo chu kỳ và/hoặc ít.
Trẻ vị thành niên bị PWS không được dùng hormone sinh trưởng thường không lớn vọt lên trong thời dậy thì, do đó thường thấp hơn một chút so với trung bình (đàn ông khoảng 155 cm và nữ cao 145 cm). Tuy nhiên, trẻ được dùng hormone thường cao ít nhất bằng bố mẹ.
Hormone sinh dục có thể giúp phát triển sinh dục, nhưng điều này tùy thuộc vào mức độ hormone của mỗi người.
Vấn đề ăn uống và hành vi có thể trở nên khó khăn hơn trong thời thanh niên và những năm tuổi 20.
Box: Các thời kỳ phát triển: Thèm ăn và tăng cân
– Giai đoạn 0: Bắt đầu trong bào thai, thường có ít cử động và phát triển chậm hơn so với những anh chị em không bị PWS.
– Giai đoạn 1: Trẻ so sinh thường nhường cơ và không béo phì, với giai đoạn 1a có đặc trưng là khó cho ăn, có thể lớn hoặc không lớn (9 tháng đầu). Giai đoạn tiếp theo (1b) trẻ lớn nhanh và cân nặng tăng ở mức độ bình thường (5-15 tháng).
– Giai đọan 2: Liên quan tới tăng cân. Giai đoạn 2a trẻ tăng cân nhưng không có thay đổi lớn về việc thèm ăn hay lượng calo thu nạp (20-31 tháng tùy trẻ). Giai đoạn tiếp theo trẻ tăng cân bởi sự thèm ăn tăng cao. (3-5.25 tuổi).
– Giai đoạn 3: Đặc trưng bởi chứng ăn nhiều, thường đi kèm hành vi tìm kiếm thức ăn và không thấy thỏa mãn (không biết no). (5-13 tuổi).
– Giai đoạn 4: Một số người trưởng thành phát triển tới giai đoạn này, khi đó không còn thèm ăn nữa và có thể biết no.
Cuộc sống trưởng thành
Là người trưởng thành, những người bị PWS có thể sống độc lập ở mức độ rất khác nhau, tuy vậy, tất cả đều cần một sự hỗ trợ hay kiểm soát để giúp họ kiểm soát thức ăn, và cân nặng. Dù rất nhiều người có trí tuệ và thể lực đủ tốt, nhưng thường họ không đủ khả năng về hành vi và cảm xúc để có thể làm việc trong một môi trường thông thường (stress và đòi hỏi công việc). Tuy nhiên, họ có thể có đóng góp cho xã hội bằng nhiều cách và có thể làm các công việc tình nguyện, thủ công hoặc việc bán thời gian.
Phần lớn người trưởng thành sống cùng gia đình, nhưng ngày càng nhiều người sống ở những khu nhà có kiểm soát hoặc được hỗ trợ để sống trong cộng đồng. Trong quá khứ, tuổi thọ thường thấp bởi các vấn đề sức khỏe liên quan tới béo phì, nhưng ngày nay tuổi thọ của những người này tăng lên bởi chế độ kiểm soát dinh dưỡng tốt và hiểu biết tốt hơn về hội chứng này. Người già nhất được biết tới bị PWS ở Anh thọ 74 tuổi.
Điều trị PWS
Ngoài việc điều trị hormone các loại và một số can thiệp phẫu thuật như lấy tinh hoàn thì chưa có cách chữa trị PWS. Có nhiều tiến bộ trong lĩnh vực gen sẽ sớm giúp nhà khoa học biết được chính xác gene nào liên quan tới PWS. Chưa có loại thuốc nào được tạo ra để kiểm soát dài hạn sự thèm ăn này.
Tuy nhiên, nhìn chung thì những ảnh hưởng của hội chứng này sẽ được giảm thiểu rất nhiều bằng việc kiểm soát tốt chế độ dinh dưỡng, tập thể dục và chăm sóc sức khỏe tốt, kiểm soát hành vi và giáo dục. Ngay khi phát hiện, cần có sự trợ giúp của chuyên gia dinh dưỡng, bác sĩ nhi, vật lý trị liệu, Occupational therapists (người trị liệu qua việc giao cho trẻ làm việc này việc khác để phát triển các kỹ năng trong cuộc sống), tâm lý học giáo dục, và nếu cần thì chuyên gia trị liệu ngôn ngữ.
Hãy nhớ rằng mỗi người bị PWS là một cá thể độc lập, nên các triệu chứng và đặc điểm khác nhau đáng kể. Và cũng thay đổi theo thời gian.
(Thông tin được dịch từ tài liệu của PWSA – Tổ chức Hội chứng Prader Willi Vương quốc Anh).